A 2024-es év legjobb egészségügyi találmányai a TIME magazin szerint

Casgevy

A Casgevy azon genetikai betegek számára hozhat áttörést, akik sarlósejtes betegségük miatt (vérképzőszervi rendellenesség, SCD) súlyos, visszatérő, fájdalmas krízisekben szenvednek. A fájdalom a mellkasban, hasban és a test más részein a hemoglobin kóros formája miatt alakul ki, amely gátolja a véráramlást. Egy másik genetikai betegségben, a béta-talasszémiában (TDT) szenvedők szervezete nem termel elég hemoglobint. Emiatt ezeknek a betegeknek alacsony a vörösvérsejtszáma, és gyakori, akár havi vérátömlesztésre van szükségük. E betegségekben szenvedőket azonban kevésbé gyötrik a fájdalmas tünetek, ha magasabb a magzati haemoglobin szintjük. A Casgevy-t akkor alkalmazzák, amikor az őssejt kezelésekhez nem áll rendelkezésre megfelelő őssejt-donor. Mivel a sarlósejtes betegség és a béta-thalasszémia is „ritkának” minősül, ezért a Casgevy-t „ritka betegségek elleni gyógyszer"-ré (orphan drug) minősítették. A Casgevy hatóanyagát a beteg saját véréből vett, genetikailag módosított őssejtek alkotják.

Vonatkozó cikkünk: Az Európai Gyógyszerügynökség 2023-ban 38 új hatóanyagot engedélyezett >> 

Az AlzPath által fejlesztett diagnosztikai eszköz – Alzheimer-kór kimutatása vérből

Az Alzheimer-kór felismerése nehéz, mivel a korai tünetei enyhék lehetnek – pedig a korai diagnózis fontos lenne a kezelések szempontjából is. Amikor a memóriavesztés és a kognitív hanyatlás megjelenik, akkor már sokkal nehezebb az állapot kezelése. A véralapú biomarker, a ptau217 által azonban értékes információk nyerhetők az agyban zajló eseményekről. Az AlzPath által fejlesztett első, kereskedelmi forgalomban is elérhető hatékony diagnosztikai eszköz a ptau217-et keresi a vérben, amely a neurodegeneráció egyik fontos korai jele és kimutatható a kognitív tünetek megjelenése előtt.

Vonatkozó cikkünk: Egy új vérvizsgálattal nagy precizitással kimutatható az Alzheimer-kór >>

Cobenfy

Cobenfy néven hozta forgalomba a Bristol Myers Squibb azt a kapszulát, amely segíthet abban, hogy enyhüljenek a skizofrénia tünetei. A gyógyszer a muszkarin idegrendszerben fejti ki a hatását, eltérően az eddigi kezelési módoktól, melyek a dopaminrendszert célozták meg. A dopaminrendszerre ható gyógyszerekre sok ember szervezete nem reagál, vagy a mellékhatások miatt felhagynak a páciensek az alkalmazással. Az eddigi vizsgálatok szerint a Cobenfy-nek kevesebb a mellékhatása, és jelentősen csökkenti a skizofrénia tüneteit. Így a hosszabb kórházi kezelések elkerülhetővé válhatnak.

Vonatkozó cikkünk: Új hatásmechanizmusú skizofrénia gyógyszert engedélyezett az FDA >>

A Guardant Health által fejlesztett Shield – küzdelem a vastagbélrák ellen

 A vastagbélrák a daganattípusok közül az egyik leggyakrabban halállal végződő megbetegedés, ezért különösen fontos a rendszeres szűrővizsgálatok végzése. Ez azonban elég kellemetlen, ami sokakat távol tart a vizsgálattól. Bizonyára sokkal többen végeztetnék azonban el a vizsgálatot rendszeresen is, ha olyan egyszerű lenne, mint egy vérvétel. A Guardant Health által fejlesztett teszt, a Shield pont ilyen: a vérmintában, a mesterséges intelligencia segítségével kimutatja a vastagbélrákszöveteket. Ez lényegesen egyszerűbb, mint a hazánkban végzett székletminta-alapú szűrés, majd ennek pozitivitása esetén a vastagbéltükrözés.

Vonatkozó cikkünk: Szűrőkolonoszkópia nélküli jövő? >>

EarliTec Diagnostic: EarliPoint^TM  – az autizmus diagnosztikai tesztje

Az USA-ban általában 5 év alatt állítják fel az a diagnózist, hogy egy gyermek autista. Ugyanakkor azoknak a gyerekeknek 86%-a jobb tanulmányi eredményeket tudott elérni, akiknél ezt a betegséget minél fiatalabb életkorban felismerték, és kezelésben is részesültek. Ezzel párhuzamosan az egészségügyi költségeik is csökkentek. Az EarliPoint ^TM az FDA által engedélyezett eszköz, amely az autizmussal foglalkozó klinikusokat segíti az értékelésben, diagnosztizálásban, és 16–30 hónapos gyermekeknél használható. Az eszköz megbízható vizsgálatot tesz lehetővé, miközben a gyermekek olyasmivel foglalkozik, amit szeretnek – képernyőt néznek. Rövid videójeleneteket látnak, miközben egy speciális kamera figyeli az emberi szem számára észrevehetetlen szemmozgásaikat, másodpercenként 120 adatpontot rögzítve. Az EarliPoint^TM mesterséges intelligencia alapú, szemkövető technológiát használ a szemmozgás letapogatására, és képes elemezni azokat a mintákat, amelyek autizmus jelenlétére utalhatnak egy gyermekben. További előnye a megoldásnak, hogy alkalmazásához nem szükséges komoly szakképzettség – az eredmények könnyen kiértékelhetők. Ezzel a módszerrel kevesebb időt kell várni a felismerésre, és egzakt módon növeli a diagnózis felállításába vetett bizalmat.

Küzdelem a szepszis ellen

Az amerikai kórházakban az egyik vezető halálok a szepszis. Kiemelt fontosságú, hogy időben diagnosztizálják, és megkezdjék a kezelést. Sokáig sajnos nem volt erre megfelelő módszer. Az FDA 2024-ben jóváhagyta a Prenosis cég termékét, a Sepsis Immunoscore-t, ami mesterséges intelligencia segítségével állítja fel a diagnózist, illetve még ennél is többre képes. Meg tudja jósolni, hogy melyik betegnél a legnagyobb a valószínűsége annak, hogy az állapota 24 órán belül jelentősen romlik, és rendkívül rosszra fordulhatnak a folyamatok. Az algoritmus 22 különféle egészségügyi mérőszámot figyel, és ezek alapján állítja fel a kockázati besorolás, amely az orvosok döntéshozatalát jelentősen segíti.

Phenomix Sciences: MyPhenome genetikai teszt – kik reagálnak legjobb eséllyel a fogyókúrás kezelésekre?

Az olyan népszerű fogyókúrás készítmények, mint például a Wegovy, nem mindenkinél hatékonyak. Andres Acosta, a Mayo Klinika elhízás-szakértője csapatával több ezer elhízott pácienst vizsgált, hogy megértsék, milyen faktorok járulnak hozzá ehhez az állapothoz – a genetikától az anyagcsere-jellemzőkig, sok más tényezőt is figyelembe véve. Ezek mentén létrehozták a MyPhenome-t, ami egy genetikai teszt, és segíthet annak a meghatározásában, hogy az adott személynél mennyire lehet hatékony a gyógyszeres megoldás. A teszt (egy részletes kérdőívvel kiegészítve) négy súlygyarapodás-kategóriába sorolja az embereket. Az egyik kategória a „HungryGut” nevet kapta. Az ebbe tartozók reagálhatnak a legjobb eséllyel a fogyókúrás kezelésekre.

A Roche HPV-tesztje

A humán papilloma vírus fertőzésből eredő méhnyakrák nagyon sok nőt érinthet, ezért létfontosságú a szűrése. Az úgynevezett PAP-teszt (más néven Papanicolau-rendszer, vagy P-rendszer) a méhnyak felszínéről levált sejtek mikroszkópos vizsgálata. A sejtek vizsgálatával felismerhetők a rák megelőző állapotok, illetve a korai méhnyakrák. A vizsgálatot citológiai vizsgálat néven is ismerik a női páciensek. A vizsgálat kellemetlensége miatt azonban sokan kerülik. A Roche 2024 májusában jelentette be, hogy az FDA jóváhagyta egy új önmintavételi tesztjét a humán papillomavírus kimutatására. A teszt alapvetően egészségügyi intézményekben való használatra készült, ahol a páciens saját hüvelyi mintát gyűjthet be anélkül, hogy invazív nőgyógyászati vizsgálatra lenne szükség. A mintát ezután laboratóriumba küldik, ahol a vállalat Cobas HPV tesztrendszerével elemzik, 14 féle magas kockázatú HPV-genotípusra tesztelik. Az otthoni HPV-tesztkészletekkel kapcsolatos eredmények vegyesek voltak. A STEP vizsgálat azonban kimutatta, hogy ha postázzák a pácienseknek az önmintavételi HPV-tesztkészletet, az növeli a szűrővizsgálaton történő részvételi hajlandóságot. A Roche hozzátette, hogy ez a megoldás csökkentheti a szűrési akadályokat, és hozzájárulhat a WHO 2030-ra kitűzött céljához, amely a méhnyakrák felszámolása.