Új genetika laboratórium a Semmelweis Bőrklinikán

Az új labor kialakítására a klinika ritka és diagnosztizálatlan bőrbetegségek európai szintű hálózatához való csatlakozása miatt is szükség volt.

A Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikán zajló genetikai vizsgálatok a bőrgyógyászati betegellátást szolgálják. Az intézmény 21 éve az országos központja több súlyos, örökletes bőrbetegség klinikai, illetve genetikai azonosításának. A klinika 2016-ban csatlakozott az Európai Ritka Betegségek Hálózatán belül a Ritka és Diagnosztizálatlan Bőrbetegségek Hálózatához (European Rare Disease Network for Rare and Undiagnosed Skin Disorders), mely által – egy kontinentális szintű bőrgyógyászati, klinikai és genetikai hálózat részeként – regionális diagnosztikus központtá válik az intézmény. Ez ehhez szükséges fejlesztések folyamatban vannak, és az első lépések sikeresen lezárultak. Az új Genetika Laboratórium megtervezése 2015. szeptember végén kezdődött, a végleges kiviteli tervek 2016. január végére készültek el, a laboratóriumot július végén vették át a klinika munkatársai új helyén, az ötödik emeleti, 2015-ben berendezett Őssejt Laboratórium mellett, amellyel szoros egységet képeznek.

Az új laboratóriumi helyiségekben kialakítottak egy Pre-PCR helyiséget zsilipelhető előtérrel és a megfelelő légtechnikai berendezésekkel, amelyek a tiszta térben a túlnyomást biztosítják, valamint egy Post-PCR helyiséget. A biobanki mintatároláshoz létrehoztak egy légkondicionált hűtőszobát, ahol a jéggyár és a folyékony nitrogénes sejttároló tartály is helyet kapott. Új bejárati ajtó és mintaátadó ablak készült, ezen kívül megújult még egy laboratóriumi helyiség az asszisztensek számára, valamint a teakonyha. Az Őssejt Laboratóriumban pedig új irodai részt alakítottak ki a PhD hallgatóknak.

A két labor genetikai kutatómunkáját a genetikai bőrbetegek ellátását 1995 óta vezető Dr. Kárpáti Sarolta, a klinika egyetemi tanára, leköszönt igazgatója fogja össze, aki a Pázmány Péter Katolikus Egyetem és az SE Doktori Iskoláiban a témában PhD iskolát vezet, és évek óta vesz részt az európai bőrgyógyászati genetikai fórumok munkájában.

A Genetikai Laboratórium vezetője Dr. Mayer Balázs, az Őssejt Laboratóriumé Dr. Németh Krisztián, aki jelenleg az USA-ból irányítja a kutatást. Mindkét labor munkájában részt vesz két genetikus és bőrgyógyász kettős szakvizsgával rendelkező kolléga, Dr. Silló Pálma, egyetemi tanársegéd és Dr. Medvecz Márta, egyetemi adjunktus. Dr. Németh Krisztián és Dr. Mayer Balázs korábban az egyesült államokbeli National Institute of Health-ben, Dr. Mezey Éva őssejtkutató laboratóriumában dolgoztak. Dr. Medvecz Márta, Dr. Becker Krisztina és Dr. Németh Krisztián PhD fokozatukat a genetika-őssejt vizsgálatok terén a Semmelweis Egyetem Doktori Iskolájában szerezték.

A Genetikai Labor a Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikán működő gyermekbőrgyógyászati és az ehhez csatlakozó, újonnan meginduló klinikai genetikai rendelések kéréseit szolgálja ki. Dr. Kárpáti Sarolta mellett Dr. Becker Krisztina egyetemi adjunktus elszarusodási zavarok, Dr. Medvecz Márta örökletes kötőszöveti megbetegedések, Dr. Silló Pálma pedig epidermolysis bullosa kórképekkel küzdő betegeket gondoznak, bár a különböző betegek ellátásában közösen is részt vesznek, és évek óta ellátnak határon túlról érkezőket is. A Genetika Laboratórium felújítását a Nékám Alapítvány támogatta.