Precíziós gén- és genomszerkesztés az élhetőbb világért – az MTA állásfoglalása

Az utóbbi évek forradalmi változásokat hoztak az élettudományokban, elsősorban a genetikában, főleg a genomszerkesztés (genome editing) megjelenése és robbanásszerű térhódítása miatt. A genomszerkesztéssel olyan módszerek kerültek a kezünkbe, amelyekkel tetszés szerint, a korábbiaknál jóval pontosabban módosíthatjuk egy élőlény genetikai állományát (genomját), akárcsak egy szöveget a Wordben.

A genomszerkesztés esetében talán minden korábbinál markánsabban látható, hogy a törvényhozás nem képes lépést tartani a technológiai fejlődéssel. A genomszerkesztés esetében is innovációs hátrányt jelent a szabályozási késedelem. Míg az Egyesült Államok és Kína már lépett a gazdasági potenciált jelentő technológia szabályozásában, az Európai Unió még nem. Valós veszély, hogy Magyarország és Európa számára a bizonytalanság hátrányt jelent a nemzetközi kutatási és innovációs versenyben.

Az Európai Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete (EASAC) néhány hónapja állásfoglalást adott ki, melyben észszerűbb, a genomszerkesztési módszerek valódi lehetőségeihez és kockázataihoz igazodó szabályozást sürgetnek. Most a Magyar Tudományos Akadémia is állást foglalt a témában.

Az MTA egyik legfontosabb megállapítása – összhangban az európai akadémiákkal –, hogy a genomszerkesztés mint precíziós nemesítés alapvetően különbözhet a genetikailag módosított organizmusok (GMO) létrehozásától.

A genomszerkesztés esetében lehetőség van arra, hogy más fajból származó, idegen gén beépítése nélkül lehessen az élő szervezetek tulajdonságait jobbítani. A genomszerkesztés során a megtervezett DNS-módosítás a természetben is lejátszódó folyamatokhoz hasonlóan valósítható meg, a korábbiaknál sokkal precízebben, ezzel is csökkentve a nem kívánt hatások kockázatát. Tudományos szempontok támasztják alá, hogy a genomszerkesztést – követve az EASAC ajánlását – a hazai szabályozás ne tekintse GMO-nak, így az Alaptörvénybe sem ütközne az ilyen szervezetek hasznosítása.

A genomszerkesztés elterjedőben lévő, új nemesítési módszer, amelynek máris számos mezőgazdasági alkalmazási lehetősége van, mint például az így kialakított betegség- vagy vírusrezisztens tenyészanyagok. Az orvosi alkalmazások között kiemelendő, hogy megfelelő etikai szabályozás mellett kezelhetővé válhatnának olyan genetikai betegségek, melyeket egyetlen mutáció okoz (ilyen betegségből nagyjából 8000 ismert). A genomszerkesztés lehetővé teheti új, a baktériumok, élesztőgombák által korábban nem termelt, az emberi gyógyászatban vagy élelmezésben használható fehérjék hatékony előállítását.

Az MTA állásfoglalása szerint társadalmi vitára és tájékoztatásra van szükség az új genomszerkesztési módszerek – különösen a legelterjedtebb CRISPR/Cas9 technológia – lehetőségeiről és esetleges kockázatairól. Fontos, hogy az új ismeretek az oktatásban is helyet kapjanak.

A precíziós génszerkesztés egyik célterülete az egygénes öröklődő betegségek kezelése. A kb. 8000 monogénes betegség kialakulásáért felelőssé tehető génhibák egyre nagyobb arányban kerülnek felismerésre, a génszerkesztéssel tehát megnyílt a lehetőség arra, hogy a hiba precíz célzással kiiktatható legyen. Ennek sikere azonban csírasejteken történő beavatkozást feltételez, aminek klinikai alkalmazása az utódokon is megjelenő hatás miatt jelenleg szigorú tiltás alatt áll. A monogénes betegségek génszerkesztést alkalmazó kutatása ezért jelenleg preklinikai stádiumban van, s a csírasejtvonalakon folytatott szórványos kutatás világszerte szigorú engedélyeztetési és felügyeleti körülmények között történhet csak.

Eltérő megítélés alá esik a szomatikus sejteken történő beavatkozás, mivel ennek nincs hatása az utódokra. Az elmúlt években számos kutatási projekt indult olyan daganatos páciensek sejtmintáin, akik kezelése a jelenleg alkalmazott módszerekkel eredménytelen volt. Genetikai módosításra ugyan lehetőség van in vivo is, az eddigi próbálkozások azonban ex vivo történtek, azaz a pácienstől vett sejteket (általában vérlimfocitákat) kezelik, majd a módosított sejthalmazt visszajuttatják a szervezetbe.

A klinikai alkalmazás etikai megítélésében az egyik oldalon az a pozitív vélemény áll, hogy egy olyan lehetőség kifejlesztése, amely a rászorulóknak az egyetlen segítséget jelenti, feltétlenül támogatandó. Az etikai szempontok másik oldalán az alkalmazás minden lehetséges veszélyének kiiktatását célzó kötelesség áll. A genomszerkesztési technológiák új távlatokat nyitnak a betegségmodellként használható laboratóriumi állatok létrehozásában kutatási vagy akár gyógyszerfejlesztési programokhoz.

„Hajcsárgén-módszer (gene drive)” – ez egy olyan új technológia, amely alkalmas az emberre veszélyes kártevők (pl. a Zika-vírust vagy a maláriát terjesztő szúnyogok) populációinak jelentős csökkentésére, sőt kiirtására. Mivel ez a módszer igen radikális beavatkozást jelent az élővilágba, és elég kevés kísérleti adattal rendelkezünk a hatásáról, alkalmazása rendkívüli körültekintést és nagyon szigorú, minden esetben egyedi vizsgálatot igényel.