Novembertől indul az újszülöttek SMA-szűrése

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert a kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.

A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik, írta a lap, jelezve: az SMA-t egy hibás gén okozza, ami miatt a szervezet nem képes az izomsejteket védő fehérjét termelni, így az izomzat fokozatosan leépül. A kialakult betegség kezelése korábban 700 millió forintba kerül, legutóbb tavaly februárban gyűlt össze ennyi adomány a kazincbarcikai Zsombor számára. 2019-ben Zentének indítottak nagyszabású közösségi kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre, amely segíthetett rajta. 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált hazánkban az SMA betegség kezelése a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerrel.