Már több mint 40 ezren írták alá az SMA-szűrést támogató petíciót

Az Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete petíciót indított év elején azért, hogy a rutinszűrések részévé váljon az újszülöttkori SMA-vizsgálat.

A spinális izomatrófia (SMA) a SMN1 gén hibája miatt alakul ki, minden 50. ember lehet hordozó. Ha mindkét szülőnél jelen van, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy gyermeküknél kialakul a betegség, 50 százalék a rizikója annak, hogy továbbörökíti. A születést követő első 24 órában vérvétellel vizsgálták a mintaprogram esetében az SMA jelenlét, 27 nagyrészt örökletes betegség mellett, ami a rutinszűrés része. „Amennyiben a lezárult kutatási programban igazolták az SMA-érintettséget, a csecsemő heteken belül részesült a génterápiában. Az első hónapban megkezdett kezelés azoknál a gyermekeknél a leghatékonyabb, akiknél nem magzati korban, születést követően jelentkeztek az első panaszok.

Az újszülöttek szűrése jelenleg is elérhető egyes magánintézményekben, amiért átlagban 40 ezer forintot kérnek. Az egyik pesti magánklinika tájékoztatása szerint egyre többen jelentkeznek erre, várólisták ugyan még nincsenek, nagyjából egy héttel későbbi időpontban el tudják végezni a kíméletes, néhány csepp vérből történő mintavételt. Egy budai klinikán 2024-től már az újszülött nyálából vett mintát küldik laborvizsgálatra, aminek eredménye 1-2 héten belül megérkezik. A folyamat a pilotprogramhoz hasonlóan zajlik, az igazolt SMA-s csecsemő heteken belül megkaphatja a kezelést. Az új évben mindhárom nagy fővárosi magánszolgáltatónál nagyjából 10-10 újszülöttnél kérték a vizsgálatot, és egyelőre nem tudnak 2024-ben igazolt esetről.