Az autizmus új okaira bukkantak kutatók a hulladék DNS-ben
Amerikai kutatók mesterséges intelligencia alkalmazásával igazolták, hogy az úgynevezett hulladék DNS mutációi autizmust okozhatnak.
A kutatás eredményei a Nature Genetics folyóirat május 27-ei számában jelentek meg. Ez az első olyan kutatás, amely bizonyítja, hogy az ilyen típusú mutációk és a neurológiai fejlődési zavar között összefüggés van.
A kutatócsoport 1790 autista személy és egészséges hozzátartozóik genomját elemezte. Az elemzésben részt vevők családi kórtörténetében nem fordult elő autizmus, vagyis a betegség genetikai oka valószínűleg spontán mutáció volt és nem örökölt.
Az elemzés a genom nem kódoló régióinak – hulladék DNS-nek is nevezett - genetikai mutációit vizsgálta. A nem kódoló mutációkkal összefüggő autizmus esetek száma hasonló volt a génműködést kikapcsoló kódoló mutációkkal összefüggő esetek számához.
A kutatás jelentősége meghaladja az autizmus okainak feltárásával kapcsolatos előrelépés fontosságát. A kutatócsoport vezetője szerint ez az első olyan egyértelmű bizonyíték, ami a nem örökletes, nem kódoló mutációk szerepét bizonyítja egy komplex humán megbetegedés vagy rendellenesség hátterében.
A kutatók ugyanezt a módszert alkalmazhatják annak feltárására is, hogy milyen szerepet játszanak a nem kódoló mutációk például a daganatos betegségek és szívbetegségek kialakulásában, ami egy teljesen új perspektívát nyithat meg számos betegség patomechanizmusának felderítésében.
A kutatás vezetője a jövőben a módszerük fejlesztését és kiterjedtebb alkalmazását tervezi, és reményei szerint a munkájuk elő fogja mozdítani a genetikai adatok felhasználását a diagnosztika és a klinikai gyakorlat terén. „Jelenleg a genomnak gyakorlatilag 98 százalékát figyelmen kívül hagyjuk, kidobjuk. A mi kutatásunk rávilágít azokra a lehetőségekre, amelyek ennek a 98 százaléknak a kiaknázásában rejlenek.”
Forrás: Jian Zhou, Christopher Y. Park, Chandra L. Theesfeld, Aaron K. Wong, Yuan Yuan, Claudia Scheckel, John J. Fak, Julien Funk, Kevin Yao, Yoko Tajima, Alan Packer, Robert B. Darnell, Olga G. Troyanskaya. Whole-genome deep-learning analysis identifies contribution of noncoding mutations to autism risk. Nature Genetics, May 27, 2019; DOI: 10.1038/s41588-019-0420-0
Fordította: Dr. Kaló Anna
