50 év után megoldódott az AnWj antigén titka: új vércsoportot fedeztek fel

A felfedezés jelentősége

Az AnWj vércsoport antigén egyike azoknak az antigéneknek, amelyek ritkán fordulnak elő az emberek véráramában, és korábban nem volt teljesen tisztázott, hogyan működik vagy mi a pontos genetikai háttere. Az NHSBT tudósai, köztük Louise Tilley, aki több mint 20 éve dolgozik ezen a projekten, végül megoldották ezt a több évtizedes rejtélyt. A felfedezés azért különösen fontos, mert az AnWj antigén hiánya, vagy annak jelenléte komoly problémát okozhat vérátömlesztések során. A megfelelő vércsoport azonosítása kulcsfontosságú azoknak a betegeknek, akik különösen érzékenyek az ilyen típusú antigénekre, és akik számára egy nem megfelelő vérátömlesztés akár halálos reakciókat is kiválthat.

A MAL vércsoport felfedezésével ezek az egyének célzottabb és biztonságosabb kezelést kaphatnak. Bár pontosan még nem tudható, hogy világszerte hány embert érinthet ez a vércsoport rendszer, a kutatók szerint évente mintegy 400 beteg van, akik olyan ritka vércsoporttal rendelkeznek, hogy az NHSBT az utolsó remény számukra, ha más vérbankok nem tudnak megfelelő vért biztosítani.

Új genetikai teszt

Az NHSBT Nemzetközi Vércsoport Referencia Laboratóriuma (Filtonban) fejlesztette ki azt a genetikai tesztet, amely most először képes azonosítani a MAL vércsoporttal rendelkező pácienseket. Minden ember vérében találhatók úgynevezett antigének, amelyek a vörösvértestek felszínén helyezkednek el, ám néhány embernél ezek az antigének teljesen hiányozhatnak. Ezeknek az embereknek speciális figyelmet kell szentelni a vérátömlesztések során, mert egy helytelen vértípus okozta immunválasz súlyos komplikációkat okozhat.

A most kifejlesztett teszt képes kimutatni a MAL vércsoportban hiányzó AnWj antigént, ami lehetővé teszi a biztonságosabb és pontosabb vérátömlesztést az ilyen ritka esetekben. Ezen túlmenően a teszt segít a potenciális véradók azonosításában is, ami óriási előrelépést jelent a globális vérbanki rendszerek számára.

A kutatás eredményei

A kutatást hosszú évek kitartó munkája előzte meg. Philip Brown, aki 20 évvel ezelőtt leukémiával küzdött és vérátömlesztést, valamint csontvelő-átültetést kapott, hangsúlyozza, hogy az új vércsoport felfedezése és a biztonságosabb vérátömlesztés rendkívül fontos azok számára, akik életük során ilyen beavatkozásra szorulnak. Az új teszt segítségével könnyebb lesz azonosítani azokat a pácienseket, akik speciális kezelést igényelnek, és azoknak a véradóknak a megtalálása is egyszerűbbé válik, akik alkalmasak lehetnek a MAL vércsoportú betegek számára.

Nicole Thornton, az NHSBT laboratóriumának vezetője elmondta, hogy az AnWj antigén genetikai alapjainak tisztázása az egyik legnagyobb kihívást jelentette a laboratórium számára. Az antigének vércsoportként történő elismeréséhez rengeteg munka szükséges, de ez az, amiért szenvedélyesen dolgoznak. Most, hogy sikerült meghatározni az AnWj antigén genetikai hátterét, a következő lépés olyan génteszt-platformok fejlesztése, amelyekkel az AnWj-negatív páciensek és donorok azonosíthatók.

Nemzetközi jelentőség

Az NHSBT kutatói által kifejlesztett új teszt nemcsak az Egyesült Királyságban, hanem világszerte hatalmas jelentőséggel bír. A filtoni laboratórium nemcsak saját kutatásokat folytat, hanem más országok vérbankjai és laboratóriumai számára is biztosít ellenanyagokat és referenciaanyagokat, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy elvégezzék saját kutatásaikat és tesztjeiket. Sokan küldik mintáikat az NHSBT-hez, amikor elérik a saját kutatási képességeik határait, hogy az ott dolgozó szakértők további elemzést végezzenek, és ha szükséges, új vércsoportokat vagy vércsoport rendszereket fedezzenek fel.

Matthew Hill, az NHSBT munkájáról tudósító egészségügyi riportere kiemeli, hogy sokan talán alulértékelik annak a nemzetközi jelentőségét, hogy az NHSBT laboratóriumai ilyen típusú felfedezéseket tesznek. A laboratórium jelenleg is új antigének és vércsoport rendszerek felfedezésén dolgozik, amelyek nemcsak az AnWj antigénhez kapcsolódnak, hanem további, még ismeretlen antigéneket is magukban foglalhatnak. Ezek a felfedezések hosszú távon alapvető hatással lehetnek a globális egészségügyi rendszerekre, különösen a transzfúziós gyógyászat területén.

Összességében a MAL vércsoport rendszer felfedezése és a kapcsolódó új teszt egy jelentős mérföldkő a vérátömlesztési gyakorlatok javításában és a ritka vércsoportú betegek kezelésében.