Új génvariánsok 2-es típusú diabetesben

Az eddigiekben a legnagyobb méretű, kiterjesztett klinikai vizsgálat új génvariánsok meglétét igazolta 2-es típusú diabetes esetében. A vizsgálatban (USA) számos etnikum vett részt, és olyan gének is felfedésre kerültek, amelyek ismeretében hatékonyabb antidiabetikumok fejleszthetőek.

A világon mintegy 300 millió ember szenved 2-es típusú diabetesben (T2D). A génvariánsok nagy része eddig nem volt ismeretes.

"A kutatók korábban csak kb. 10%-nyi génvariánst ismertek fel, és a korábbi vizsgálatok elsősorban európai lakosságon zajlottak” – említi Dr. Brendan J. Keating, a philadelphiai Center for Applied Genomics at The Children's Hospital főorvosa. „Ebben a nemzetközi vizsgálatban számos génvariáns – és számos etnikum is szerepelt a T2D-betegséggel kapcsolatosan.” (afro-amerikaiak, hispano-amerikaiak, ázsiai és európai populációk egyaránt.)

A vizsgálat jelenleg kerül publikálásra az American Journal of Human Genetics szaklapban.

A vizsgálat részletei: 39 már publikált vizsgálat meta-analízise, multi-etnikus populációk elemzésével, több mint 17,000 T2D-betegen, kontrollként 70,000 személy szolgált. A genetikai elemzés nagy kiterjedését jellemzi, hogy 2100 génnek, több mint 50.000 variánsa fordult elő, amelyek összefüggésbe hozhatóak cardiovascularis és metabolikus funkciókkal.

A kutatók által felismert gének között szerepelt 6 új független genetikus szignál, amely összefügg a T2D-vel, és 16, korábban már leírt T2D-hez köthető genetikai variáns. Összesen mintegy 40 génvariánsról sejthető, hogy növeli/csökkenti a T2D-betegség kialakulásának kockázatát. Várható, hogy a multi-etnikus populációkban további (kapcsolódó) géneket találnak meg.

A szerző szerint: "Minél több T2D-vel kapcsolatba hozható gént azonosítunk, annál inkább várható, hogy biológiai funkciójuk ismeretében újabb terápiák kidolgozása indulhat meg a 2-es típusú diabetes tekintetében”.

A vizsgálatok fő támogatói: a National Heart, Lung and Blood Institute of the National Institutes of Health through the Candidate Gene Association Resource (CARe) study, és a British Heart Foundation.