Kutatók eddig nem ismert autoimmun betegséget azonosítottak
A Washington Orvostudományi Egyetem kutatói egy olyan, eddig ismeretlen autoimmun betegséget azonosítottak, amely hirtelen fellépő, súlyos izomfájdalommal és -gyengeséggel jár.
A szindróma könnyen összetéveszthető más izombetegségekkel, amelyek eltérő kezelést igényelnek, ezért a felfedezés segíthet a betegek megfelelő kezelésében.
„20 év alatt összesen 4 ilyen beteggel találkoztunk, vagyis ez egy rendkívül ritka betegség. Eddig soha nem azonosították, és mivel gyógyítható, a kezelőorvosoknak segítséget jelent az ismerete. Nagyon ritka szindróma, ezért aggodalomra nincs ok, de a kezelőorvosok így már be tudják azonosítani a betegséget, és kezelni is tudják azt” – mondta a kutatás vezetője, a neurológiai és patológiai osztály professzora.
Az egyetem neuromuszkuláris klinikáját vezető professzor 1996-ban egy izomfájdalomban és izomgyengeségben szenvedő beteg szövetmintáit vizsgálta mikroszkóp alatt, amikor furcsa jelenséget vett észre: a sérült izomrostok körül falósejtek koncentrálódtak, amelyek normál esetben a sejttörmeléket és elhalt szöveteket takarítják el. A professzor számára ez annyira szokatlan volt, hogy megjegyezte, és a későbbiekben a hasonló eseteket kiemelt figyelemmel kezelte.
A következő 22 év során három ilyen további beteggel találkozott, akik izomfájdalom és izomgyengeség miatt szorultak kórházi kezelésre és a biopsziás vizsgálatuk izomsejt-károsodást mutatott ki a korábban észlelt jellegzetes sejtcsoportosulással. A biopsziaminták alapos elemzésének eredményeként a kutatócsoport felfedezte, hogy a betegek izomsejtjeit a saját histiocytáik támadták meg. A kutatók az új szindrómát histiocytás immun myopátiának nevezték el.
A felfedezés azt is új megvilágításba helyezi, hogy az immunrendszer hogyan képes károsítani a szervezet saját izomsejtjeit, és ennek a mechanizmusnak a jobb megértése segíthet a károsodás megelőzésében.
„Számos immunológiai betegség létezik, amelyekben az elsődleges károsodás, amit a mikroszkóp alatt látunk, az izomrostok lebomlása. Minden ilyen betegség eltérő prognózissal rendelkezik és másféle terápiát igényel” – mondta a kutatás vezetője.
A három beteg állapota immunmodulációs kezelést követően javult és nem történt relapszus sem az eltelt idő alatt. A negyedik beteg az izompanaszok jelentkezésekor daganatellenes kezelést kapott, és a daganatos betegség következtében nem sokkal később elhalálozott.
A betegeknél az izompanaszok mellett anémia és más, közös tünetek is fennálltak. A szindróma összetéveszthető a rabdomiolízissel, mivel a két betegség vérvizsgálati eredményei is hasonlóak, de a rabdomiolízises betegek állapota általában javul, az új autoimmun szindrómában szenvedők viszont gyulladásgátlókkal kezelhetők hatékonyan.
Forrás: Immune myopathy with large histiocyte-related myofiber necrosis,
Fordította: Dr. Kaló Anna
Eurekalert
