Kardiogenetikai ambulancia az öröklődő betegségek felismerésében

Egyes szívizombetegségek és ritmuszavarok, az aorta eret érintő betegségek, így például a Marfan-szindróma, valamint a hirtelen szívhalál – ezek azok a leggyakoribb szív- és érrendszeri kórképek, amelyek esetében felmerül a genetikai meghatározottság. Ha ezekben az esetekben sikerül bizonyítani az öröklődést, a további érintett családtagok esetében akár életet is menthet a megelőzés, illetve az időben való felismerés, de a terápiát is meghatározhatja a betegségben szerepet játszó génmutáció felderítése.

A Semmelweis Egyetemen május óta érhető el ez a hiánypótló szolgáltatás a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Kardiogenetikai ambulanciáján; a kapcsolódó genetikai vizsgálatok az I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézettel való együttműködésnek köszönhetően valósulnak meg - ismertette az új lehetőséget az egyetemi portál.

A Kardiogenetikai ambulancián azokkal a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkoznak, amelyek esetében ismert, hogy egy-egy adott génhiba állhat a kórkép hátterében. Az ilyen betegségek egyik nagy csoportja az aortapathia, vagyis az emberi szervezet legnagyobb verőerének, az aortaérnek az elváltozásai (pl. az aortatágulatot okozó kötőszöveti betegség, a Marfan-szindróma), a kardiomiopathia, vagyis a szívizombetegségek bizonyos fajtái, az olyan ritmuszavarok, amelyek hátterében nincs strukturális eltérés, valamint a hirtelen szívhalál – tájékoztatott dr. Fekete Bálint András, a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Kardiogenetikai ambulanciájának klinikai genetikus szakorvosa.

A páciensek előzetes vizsgálatok után kardiológus vagy belgyógyász szakorvosi beutalóval, előjegyzés alapján érkezhetnek az ambulanciára abban az esetben, amennyiben betegségüknél felmerül, hogy öröklött lehet, vagy valamely családtag szívbetegségénél igazolták, hogy öröklődő genetikai eltérés állhat a háttérben. Előjegyzés az alábbi számokon kérhető: 06-1-458 6812, 06-1-458-6817. Azok esetében lehet érdemes genetikai vizsgálatot végezni, akiknek a családjában egyértelműen igazolt szívbetegséget okozó genetikai eltérés van, hirtelen szívhalál fordult elő, illetve fiatal korban vagy halmozottan vannak jelen olyan strukturális szívizombetegségek, ritmuszavarok, amelyek hátterében másodlagos ok nem valószínű.

A genetikai vizsgálat jelentősége kettős. Amennyiben valakinél igazolják az öröklődő szívbetegséget, a teljes közvetlen család vizsgálata a következő lépés, így időben kiderül, ha további családtagok is veszélyeztetettek. Ilyen esetben a megelőzés, valamint a rendszeres orvosi kontrollnak köszönhető időbeni felismerés, a szövődmények elkerülése akár életet is menthet – hangsúlyozta dr. Vágó Hajnalka, a Kardiológiai Tanszék egyetemi docense. A genetikai meghatározottságnak ugyanakkor a kezelésben is szerepe lehet. Például a hosszú QT-szindrómában a gyógyszerválasztást és a kiváltó trigger hatások elkerülését is segíti, ha tudható melyik mutáció váltja ki a klinikai tüneteket. Emellett a vizsgálat eredménye az életmódbeli tanácsokat is meghatározza; kardiomiopátiában például vannak olyan genetikai mutációk, amelyek esetén nem sportolhat versenyszerűen az érintett – mutattak rá a szakemberek.

A fejlesztés túlmutat a betegellátáson, hiszen számos kutatási lehetőséget hoz magával, így például azt vizsgálják, hogy az egyes genetikai eltérések milyen prognózist vonnak maguk után, milyen biológiai megnyilvánulásuk van, valamint családi halmozódás esetén, ha nincs meg a genetikai hiba, milyen más mechanizmusok állhatnak a háttérben.