Bioinformatikai kérdések az áprilisi Semmelweis Kutatói Szalonban

Az új informatikai lehetőségek, pl. az ún. „machine learning” lehetővé teszik, hogy a számítógép felismerje a háttérben lévő összefüggéseket, „rendet teremtve” az adatok között, és feltárja előttünk a világot – mondta a rektorhelyettes.

Dr. Csermely Péter, az Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patobiokémiai Intézet egyetemi tanára házigazdaként leszögezte, hogy a bioinformatika multidiszciplináris tudomány, ezért több irányból lehet közelíteni hozzá, amelyek közül csak egy lehetőség az informatikai háttér. A biológiával, illetve orvostudományokkal foglalkozók mindegyikét érinti a bioinformatika alkalmazása, ami lehetőséget ad az óriási mennyiségű adatból történő tudásszerzésre. Dr. Csermely Péter hozzátette, mivel az adatok megszerzése pénz- és időigényes, ezért ezeknek csak néhány százaléka használható a gyakorlatban. 

Az este fő előadója Dr. Albert István, a Pennsylvania State University bioinformatika professzora volt, akinek nevéhez a tudományág egyik úttörőjeként több adatfeldolgozó szoftver is kötődik, a közelmúltban publikálta The Biostar Handbook című könyvét, valamint évek óta üzemeltet Biostars: Question and Answer címen weboldalt, amely évi kétmillió felhasználóval a világ legtöbbet látogatott bioinformatikai szakoldala. Előadásában röviden ismertette a Pennsylvania egyetem történetét, valamint saját pályafutását, kitérve rá, hogy bioinformatikával mintegy 15 éve foglalkozik, amikor a 2000-es évek elején fiatal diplomásként részt vett a humán genom projekt adatainak rendszerezésében. A bioinformatika a biológiával szemben nem kívülről befelé, hanem belülről kifelé vizsgálódik, és statikus állítások helyett dinamikus elképzelésekre ad lehetőséget – ismertette Dr. Albert István, hozzátéve, a technológiai fejlődésnek köszönhetően mára 5-10 ezer dollárból előállítható az az adatmennyiség, amihez 2005 előtt még dollármilliókra volt szükség. A humán genom projekt eredményeit ismertetve többek közt említést tett róla, hogy a referenciagenomhoz képest minden emberben van olyan mutáció, amit korábban végzetesnek hittek. A kutatás tapasztalatairól szólva elhangzott, bizonyos betegségeknek jól meghatározott mutációk az okai, ugyanakkor olyan öröklődő tulajdonságok, mint például a magasság nem írható le teljes egészében a genomokkal. Dr. Albert István szerint a referenciagenomhoz való viszonyítás helyett inkább egy gráfként kellene elképzelni az emberi genomot, ahol minden ember egy-egy vonal, amelyek helyenként összeérnek egymással, mégis eltérőek.

A bioinformatika olyan számítástechnikai és statisztikai eszközöket, illetve módszereket jelöl, amelyeket nagyléptékű orvosbiológiai tudás kezelésére, elemzésére használnak – mondta fogalomismertetésként korreferátuma kezdetén Dr. Petschner Péter, a Gyógyszerhatástani Intézet tanársegédje. A bioinformatika hátrányait taglaló előadásában elhangzott, bár az interdiszciplináris tudományág egyre kedveltebb, nem minden esetben ad helyes választ, és a kérdések megfelelő megfogalmazásához, valamint megválaszolásához egyaránt szükséges az emberi felülvizsgálat is a bioinformatika számítástechnikai eredményei mellett. További dilemmaként fogalmazta meg, hogy a kutatók számára adott esetben nehézséget jelenthet kiválasztani a céloknak leginkább megfelelő programot a számos lehetőség közül.

A Kutatói Szalon második korreferátumát Dr. Antal Péter, a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszékének docense tartotta, aki a bioinformatika kiterjesztésének lehetőségeiről beszélt: mivel olyan tudományágról van szó, amely több tudományterület kutatását is segítheti a rendelkezésre álló sokrétű, gyengén összekapcsolt tudáselemnek köszönhetően, ezért különösen fontos lenne a hatékonyabb adat- és tudásfúzióra törekedni. Mint mondta, a nyílt adathasználat és a tudás megosztása elvezethet egy minél tökéletesebb multimorbiditási térkép összeállításához, amely a betegellátásban is használható lehet.